Cиндром Аарскога или синдромом Аарскога-Скотта — генетическое заболевание, вызванное мутацией гена FGD1 (фациогенитальная дисплазия). Мужчины более склонны к заболеванию по сравнению с женщинами и могут проявлять множество отличительных признаков и симптомов, таких как физические и половые деформации.
Это очень редкое генетическое заболевание характеризуется недоразвитием роста, но оно не проявляется примерно до 3-летнего возраста. Аномалии включают широкую деформацию лица, аномалии опорно-двигательного аппарата, аномалии половых органов и минимальную умственную отсталость. Часто некоторые незначительные случаи не распознаются, поэтому определение точной частоты пораженного населения затруднено.
Врачи обычно изучают историю болезни пациентов и их симптомы, проводят медицинский осмотр и используют результаты лабораторных тестов, чтобы прийти к заключению об их диагнозе.
Признаки и симптомы синдрома Аарскога
Симптомы различаются у разных пациентов. Однако, исходя из частоты появления симптомов, мы можем классифицировать признаки и симптомы синдрома на четыре категории:
- Очень частые симптомы
- Частые симптомы
- Спорадические симптомы
- Индивидуальные симптомы
Когда у 80–99% пациентов возникает симптом, он может относиться к категории очень частых симптомов. Симптомы, общие примерно для 30–79% пациентов, относятся к категории частых симптомов. Симптомы, наблюдаемые у меньшего числа пациентов — 5–29%, относятся к разряду спорадических симптомов. Некоторые пациенты сообщают о симптомах, которые очень специфичны для них, и они называются индивидуальными симптомами.
Очень частые симптомы синдрома Аарскога
- Глазной гипертелоризм
- Маленькие руки и короткие ладони
- Деформации пальцев
- Пупочная и паховая грыжа
- Генитальные аномалии
- Широкие и короткие ноги
Гипертелоризм, в частности глазной гипертелоризм, — это когда у пациентов замечается широкий промежуток между глазами. Маленькие руки и короткие ладони также являются типичными симптомами. Камптодактилия, состояние, при котором палец согнут, встречается очень часто. Клинодактилия пятого пальца, постоянное согнутое положение пятого пальца и синдактилия пальцев, когда два или более пальца сведены вместе, также являются распространенными симптомами.
Пупочная грыжа — опухоль в области пупка или вблизи пупочной поверхности — встречается наиболее часто; однако паховая грыжа также является частым симптомом, когда в паху может появиться отек, а мошонка может казаться увеличенной. Генитальные аномалии включают платочную мошонку, где аномальная кожная складка покрывает половой член. Широкие и короткие стопы также являются очень частыми симптомами.
Частые симптомы синдрома Аарскога
- Высокая передняя линия роста волос
- Широкий лоб
- Косые вниз складки век (глазные щели)
- Псоз – опущение век
- Порок развития наружного уха, включающий толстые низко посаженные уши с мясистыми мочками.
- Широкая переносица
- Длинные фильтры
- Когнитивные нарушения
- Сверхрастяжимая кожа
- Некоторые или многие суставы имеют необычно большой диапазон движений, состояние, называемое гипергибкостью суставов.
- Также часто встречается крипторхизм, при котором яички не опускаются в мошонку.
Спорадические симптомы синдрома Аарскога
Круглое лицо и короткая шея; эпикантальные складки; гипоплазия верхней челюсти, вызывающая несколько аномалий лица; у некоторых пациентов можно увидеть одиночную поперечную ладонную складку.
Аномалии зрения, такие как косоглазие или косоглазие, состояние глаз, при котором люди не могут совмещать оба глаза при фокусировке на объектах; увеличение роговицы, которое не прогрессирует; и мегалокорнеа встречаются спорадически.
Также могут возникнуть расщелина губы, расщепление или вертикальная бороздка на верхней губе и расщелина неба, при которой нёбо закрывается не полностью. Отсутствие зубов при рождении, очень медленное развитие зубов и гипоплазия эмали (ГЭЭ) — вот некоторые из стоматологических аномалий, которые могут возникать время от времени.
Нарушение морфологии сердечно-сосудистой системы; воронкообразная грудная клетка или воронкообразная деформация грудной клетки, при которой грудная кость впалая, а середина грудной клетки кажется полой; хроническая сердечная недостаточность; Genu recurvatum, разгибание колена более чем на 5 градусов; деформация стопы, такая как плоскостопие или плоскостопие, когда продольный свод стопы плоский; и косолапость — некоторые из симптомов, которые иногда наблюдаются.
Индивидуальные симптомы синдрома Аарскога
Вдовий пик, подавленный рост волос на лбу; глазные симптомы, такие как дальнозоркость или дальнозоркость; офтальмоплегия, состояние, при котором парализованы некоторые мышцы глаза или прилегающие к нему мышцы; короткий нос с расширенными вперед ноздрями; и широкий желобок также наблюдаются у некоторых пациентов.
В то время как у некоторых людей суставы пальцев чрезмерно растяжимы, бывают случаи синдрома брахидактилии, группы деформаций конечностей, при которых пальцы рук и ног очень короткие. Некоторые виды синдрома брахидактилии могут привести к низкорослости.
У некоторых пациентов также присутствуют дополнительные пары ребер. Такие состояния, как скрытая расщелина позвоночника, когда кости спинного мозга и окружающая оболочка не смыкаются должным образом; нарушение функции шейных позвонков в виде сращения верхних костей; гипоплазия зубовидного отростка, при которой шейные позвонки могут быть смещены; и сколиоз, при котором изгибы и искривления позвоночника в сторону являются ненормальными, являются некоторыми из аномалий, связанных с позвоночником, наблюдаемых у некоторых пациентов.
У некоторых детей была диагностирована гиперактивность, они не набирали вес и не росли с ожидаемой скоростью, имели задержку полового созревания и страдали хроническими инфекциями дыхательной системы.
Читать ещё
Причины, диагностика и лечение синдрома Аарскога-Скотта
